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阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）检测
背景介绍
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种获得性造血干细胞基因突变的克隆性疾病，即PNH患者造血干细胞中染色体Xp22.2上PIG-A基因发生突变，导致部分或整体血细胞膜上的糖化磷脂酰肌醇(GPI )锚合成出现障碍，造成血细胞表面锚连接蛋白缺失，使细胞抵抗补体攻击的能力减弱，从而导致细胞容易被破坏，发生溶血。疾病涉及多个细胞系，临床主要变现为骨髓造血功能衰竭、静脉血栓形成、发作性血管内溶血。目前已经发生了20余种蛋白在PNH患者血细胞表面表达缺乏，如衰变加速因子(DAF、CD55)、反应性溶血膜抑制物(MIRL、CD59 )、CD8结合蛋白(HRF )、内毒素受体(CD14) 、低亲和力Fc受体(CD16)及尿激酶型纤溶酶原激活剂受体( uPAR、CD87)等。应用分子生物学技术已经成功发现了PNH的基因缺陷，使用单克隆抗体标记细胞系，采用流式细胞术检测则是诊断PNH的重要手段，其敏感性和特异性较强，是目前诊断PNH的常用方法。
临床意义
FLAER检测的敏感性及特异性与传统的CD55、CD59相比，其重要意义在于对检测微小PNH克隆非常敏感，FLAER检测更清晰、准确、直观，对一些临床上高度怀疑，而CD55、CD59不能确诊的病例，可以结合FLAER检测，获得明确诊断。应用FLAER分析方法诊断PNH患者，可精确分出I、II型细胞，为判断病情轻重提供依据，对于长期应用免疫抑制治疗的血细胞减少患者，尤其是AA、MDS等疾病，可检测其是否发生克隆改变，并及早发现病情变化；应用FLAER直接检测GPI蛋白，有助于鉴别部分免疫性血细胞减少症患者，明确其真正的GPI细胞，而非自身抗体覆盖细胞膜锚连接蛋白的假性PNH克隆。
推荐方案
流式参考图
参考文献
[1]阵发性睡眠性血红蛋白尿症流式细胞术检测中国专家共识（2021年版）
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